Consulta gratuita com profissionais da Universidade de Nova Lisboa

Doença de Machado-Joseph – Mato Grosso do Sul
Portadores da Doença de Machado-Joseph (Ataxia Cerebelar Tipo 3 – DMJ) residentes no Estado de Mato Grosso do Sul que queiram se consultar gratuitamente com profissionais da Universidade de Nova Lisboa no mês de outubro próximo, favor contactar o Centro de Referência em Distúrbios do Movimento da UNEPE pelo telefone: (67) 3025-1501.
Falar com:  Dr. Gildo (Fisioterapeuta -Coordenador do Projeto) ou Sra. Aline.

Descoberta nova doença neuromuscular no RN

Cidade do RN vira foco de doença rara
72 dos 73 portadores da síndrome de Spoan, descoberta em 2005, se concentram no oeste do Rio Grande do Norte
Doença degenerativa atinge principalmente filhos de primos de primeiro grau; portador tem dificuldade de enxergar e se locomover

EDUARDO SCOLESE
ENVIADO ESPECIAL A SERRINHA DOS PINTOS (RN)

Escondido no alto de uma serra do oeste potiguar, o município de Serrinha dos Pintos, a 357 km de Natal (RN), é a capital mundial de uma rara doença genética conhecida como síndrome de Spoan.
A doença, neurodegenerativa, foi descoberta em 2005 e mapeada neste ano de forma mais abrangente por especialistas do Hospital das Clínicas e do Centro de Estudos do Genoma Humano, ligado ao Instituto de Biociências da USP. A doença é mais comum em filhos de casamentos consangüíneos (entre familiares).
Os pesquisadores da USP mapearam 73 pessoas com a síndrome em todo o país, sendo 72 delas no oeste do RN, em especial em Serrinha dos Pintos. Esses 72 casos no Estado são frutos de 43 casamentos, sendo 39 deles comprovadamente entre familiares, quase sempre entre primos de primeiro grau.
Os sintomas da Spoan já aparecem no primeiro ano de vida e vão se agravando com o passar do tempo. A criança tem dificuldade de engatinhar e de ficar em pé, tem fortes problemas de visão (enxerga apenas 10% do normal) e sente fraqueza nas pernas. Até a adolescência, a maioria já é obrigada a usar cadeira de rodas.
Algum parente distante dos atuais moradores da região carregava um gene defeituoso, que foi sendo passado para a frente pelas gerações seguintes dessa família. A união de genes defeituosos de primos pode resultar num filho com a doença.
“O fato de você ter uma cópia defeituosa [do gene] não traz nenhum problema. O problema é quando duas cópias desse gene vêm com defeito. Isso é o que caracteriza uma doença recessiva”, afirma o neurologista Fernando Kok, do Hospital das Clínicas e do Centro de Estudos do Genoma Humano.
“Os pais são normais, o problema acontece na irmandade”, afirma Kok, um dos responsáveis pela descoberta da doença, ao lado da pesquisadora Silvana Santos (biologia/USP), que realiza o trabalhos na região.
Antes da descoberta da doença, as famílias procuravam hospitais de todo o país em busca de uma resposta para a paralisia progressiva de seus filhos. Hospital das Clínicas, Rede Sarah, Santa Casa, entre outros. O diagnóstico era evasivo.
A descoberta da doença ainda não representa um caminho completo. Resta localizar o gene responsável pela síndrome. O cromossomo e a região afetada foram identificados.
Paula de Moura Queiroz, 13, é filha dos primos Elenara, 38, e José, 43. A mãe reclama da falta de sessões de fisioterapia no município. “O fisioterapeuta só vem à cidade nas manhãs de terça-feira.” Paula tem dificuldades para falar, mexer os braços e enxergar.
Também portadora da doença, Léia, 23, filha do vice-prefeito do município, Ledimar Queiroz, anda de cadeira de rodas e fala com dificuldade.
O prefeito Chiquinho de Ana diz não ter dinheiro para comprar cadeiras de rodas e contratar fisioterapeutas e demonstra desconhecimento da síndrome.
“Como isso foi descoberto?”, pergunta ao assessor.

Vacinas: informação importante.

Esta semana levei o Pedro, que é portador de Distrofia Muscular de Duchenne, para tomar a vacina da rubéola. Quando souberam que ele usava corticóide, não quiseram aplicar. Consultei a Dra. Ana Lúcia Langer e ela confirmou que é isso mesmo, dizendo “Quem toma corticóide não toma qualquer vacina de vírus vivo, mesmo atenuado, entre elas sarampo, rubéola, caxumba, febre amarela, catapora”. Então, a dica fica registrada. Vacinas, só depois de consultar nossos médicos.

Célula-tronco trata fraqueza muscular

Célula-tronco trata fraqueza muscular
Igor Zolnerkevic – Folha de S.Paulo  
Quando a bióloga Natássia Vieira decidiu fazer uma lipoaspiração em 2002, não imaginava que seis anos depois ela assinaria um artigo científico no periódico “Stem Cells” com dez pesquisadores, incluindo Vanessa Brandalise, a sua cirurgiã plástica.
Na época, ao ler sobre o tema, a pesquisadora da USP (Universidade de São Paulo) descobriu que a gordura que seria retirada dela era rica em células-tronco –material celular capaz de se transformar em diferentes tecidos do corpo humano.
Ao lado da orientadora Mayana Zatz, e com a gordura doada por outras 20 pacientes da cirurgiã, Vieira decidiu, então, começar um estudo com o objetivo de criar a longo prazo uma terapia para tratar as distrofias musculares progressivas, grupo de doença genética que causa fraqueza muscular.
Os resultados divulgados agora mostram que as células-tronco da gordura, ao serem injetadas na corrente sangüínea de camundongos, produzem proteínas importantes para o combate da distrofia.
“As células-tronco foram para o músculo e produziram todas as proteínas musculares, independentemente da que estava faltando”, explica Vieira. “Isso é importante porque, para muitos dos pacientes, a gente não consegue achar a mutação genética [que causa a ausência de proteína que provoca a fraqueza muscular].”
Outra descoberta que fez os pesquisadores comemorarem foi que o organismo dos roedores aceitou as células-tronco sem nenhuma reação imune. “Não usamos [remédios] imunossupresores. Foi inesperado”, conta Vieira. Parece que as próprias células-tronco produzem imunosupressores.
O que mais animou Vieira e seus colaboradores, porém, foi a “performance” dos camundongos nos testes de força física, após as injeções. “Os injetados foram 15% melhor nos testes em relação aos não injetados”, diz Vieira. Houve melhora clínica mesmo com o músculo recuperado parcialmente.
Mistura celular – Antes de injetar as células-tronco direto nos roedores, Vieira resolveu saber o que aconteceria quando células de lipoaspiração se encontrassem com células musculares de pacientes com distrofia muscular. Era o primeiro indício de que os resultados seriam positivos.
Os dois tipos celulares foram cultivados juntos, no mesmo recipiente. Após 45 dias, as células se transformaram e deram origem a estruturas semelhantes a tubos, encontrados nas fibras musculares.
Segundo Vieira, os resultados obtidos nos cultivos celulares no laboratório e nos camundongos permitem afirmar que o grupo está no caminho certo.
Tanto nos animais de laboratório quanto nos seres humanos a distrofia aparece com as mesmas características.
Cintura enfraquecida – No homem, a falta de uma das proteínas provoca uma fraqueza maior nos músculos da cintura e dos ombros. “Alguns pacientes não conseguem nem levantar os braços”, disse a cientista. Nos camundongos, a situação é semelhante.
“Quando você ergue um camundongo normal pelo rabo, ele faz força para segurar a sua mão e não ficar de ponta-cabeça. O camundongo doente não consegue. Ele fica parado, com as patas encolhidas.”
Apesar da semelhança entre roedor e ser humano existem ainda outros estágios em que o estudo precisa passar, segundo a pesquisadora da USP.
“O próximo desafio é crescer um número de células-tronco suficiente para injetar em um animal maior, mais parecido em tamanho com um ser humano, como um cachorro.” A distrofia nos cachorros, segundo a pesquisadora, é muito mais severa que nos camundongos. “Vamos ver se conseguimos o mesmo resultado.”

Comentário: Que as células da gordura proveniente de liposaspiração eram ricas em células-tronco embrionárias e que experiências em camundongos já haviam obtido êxito a gente já sabia e já tinha divulgado aqui no blog, mas a experiência de cultivar, em laboratório,  essas células juntamente com as de pacientes humanos afetados e obter êxito é novidade, e bem animadora! Agora é torcer para que as experiências com os cães confirmem os resultados e possamos, o quanto antes, começar os experimentos em humanos.