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Descoberta nova doença neuromuscular no RN

13 setembro, 2008

Cidade do RN vira foco de doença rara
72 dos 73 portadores da síndrome de Spoan, descoberta em 2005, se concentram no oeste do Rio Grande do Norte
Doença degenerativa atinge principalmente filhos de primos de primeiro grau; portador tem dificuldade de enxergar e se locomover

EDUARDO SCOLESE
ENVIADO ESPECIAL A SERRINHA DOS PINTOS (RN)

Escondido no alto de uma serra do oeste potiguar, o município de Serrinha dos Pintos, a 357 km de Natal (RN), é a capital mundial de uma rara doença genética conhecida como síndrome de Spoan.
A doença, neurodegenerativa, foi descoberta em 2005 e mapeada neste ano de forma mais abrangente por especialistas do Hospital das Clínicas e do Centro de Estudos do Genoma Humano, ligado ao Instituto de Biociências da USP. A doença é mais comum em filhos de casamentos consangüíneos (entre familiares).
Os pesquisadores da USP mapearam 73 pessoas com a síndrome em todo o país, sendo 72 delas no oeste do RN, em especial em Serrinha dos Pintos. Esses 72 casos no Estado são frutos de 43 casamentos, sendo 39 deles comprovadamente entre familiares, quase sempre entre primos de primeiro grau.
Os sintomas da Spoan já aparecem no primeiro ano de vida e vão se agravando com o passar do tempo. A criança tem dificuldade de engatinhar e de ficar em pé, tem fortes problemas de visão (enxerga apenas 10% do normal) e sente fraqueza nas pernas. Até a adolescência, a maioria já é obrigada a usar cadeira de rodas.
Algum parente distante dos atuais moradores da região carregava um gene defeituoso, que foi sendo passado para a frente pelas gerações seguintes dessa família. A união de genes defeituosos de primos pode resultar num filho com a doença.
“O fato de você ter uma cópia defeituosa [do gene] não traz nenhum problema. O problema é quando duas cópias desse gene vêm com defeito. Isso é o que caracteriza uma doença recessiva”, afirma o neurologista Fernando Kok, do Hospital das Clínicas e do Centro de Estudos do Genoma Humano.
“Os pais são normais, o problema acontece na irmandade”, afirma Kok, um dos responsáveis pela descoberta da doença, ao lado da pesquisadora Silvana Santos (biologia/USP), que realiza o trabalhos na região.
Antes da descoberta da doença, as famílias procuravam hospitais de todo o país em busca de uma resposta para a paralisia progressiva de seus filhos. Hospital das Clínicas, Rede Sarah, Santa Casa, entre outros. O diagnóstico era evasivo.
A descoberta da doença ainda não representa um caminho completo. Resta localizar o gene responsável pela síndrome. O cromossomo e a região afetada foram identificados.
Paula de Moura Queiroz, 13, é filha dos primos Elenara, 38, e José, 43. A mãe reclama da falta de sessões de fisioterapia no município. “O fisioterapeuta só vem à cidade nas manhãs de terça-feira.” Paula tem dificuldades para falar, mexer os braços e enxergar.
Também portadora da doença, Léia, 23, filha do vice-prefeito do município, Ledimar Queiroz, anda de cadeira de rodas e fala com dificuldade.
O prefeito Chiquinho de Ana diz não ter dinheiro para comprar cadeiras de rodas e contratar fisioterapeutas e demonstra desconhecimento da síndrome.
“Como isso foi descoberto?”, pergunta ao assessor.

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2 Comentários
  1. Claudicélio permalink

    Sabemos que é um problema que desvela toda uma gestão no município, em que o gestor ao saber da gravidade do mesmo tem que procurar meios para que possa ser viabilizado um tratamento e/ou orientação a população sobre a sindrome, levando em consideração que a população desconheçe e muitos só sabem que existe mas não buscam nenhuma informação sobre. Na cidade não há nenhum meio pelo qual tenha sido divulgado este problema, comprovando que não há por parte de alguem, “não sei quem” o dever de democratizar as informações com orientações e encaminhamentos para prevenção, fico muito prteocupado pois o principal meio pelo qual podemos tomar conhecimento é pela internet e como é um município em que a maioria da população tem um capital cultural baixo e nenhum programa de inclusão digital fica difícil o acesso as informações……

  2. Dinamárques Diniz permalink

    É lamentável o acontecido e louvável a descoberta, e sabemos tudo isso só aconteceu por falta de informação e se não houver um trabalho focado para o assunto na região e localidades semelhantes aonde o acompanhamento da saúde pública não chega, mas agora temos que chegar junto com acompanhamento das pessoas que padecem desta síndrome. Mas acima disso tudo existe um Deus que pode tudo que mediante a fé destes, e pode ser tudo restaurado porque Deus tem interesse nisto basta o homem se direcionar para Ele.

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