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Doenças raras e a falta de diagnóstico

28 fevereiro, 2011

Existem mais de 7.000 tipos de doenças raras, que atingem de 6% a 8% da população mundial

Dia 28 de fevereiro é celebrado o Dia Mundial das Doenças Raras. Ao todo, existem mais de 7.000 tipos delas, que atingem de 6% a 8% da população mundial. Destas, cerca de 80% é de origem genética. Mas existem ainda doenças raras de origem infecciosa e alérgica. Segundo o presidente da SBGM (Sociedade Brasileira de Genética Médica), Salmo Raskin, anemia falciforme, distrofia muscular e autismo são, juntas a outras 12, os tipos de doenças raras que mais atingem os brasileiros.

No Brasil, o Dia Mundial das Doenças Raras (Rare Disease Day, em inglês) será celebrado em um evento em São Paulo, fora outros em mais de 25 países.

Na capital paulista, haverá uma caminhada no Parque da Juventude onde cerca de 60 associações que tratam dos mais diferentes tipos de doenças raras estarão no local com estandes informativos e palestras, além de atividades lúdicas para crianças e shows. O evento visa a chamar a atenção das autoridades e da sociedade para o conhecimento dessas doenças.

Falta de conhecimento prejudica diagnóstico
Um dos grandes problemas para quem é portador de uma doença rara é o fato do diagnóstico ser tardio, muitas vezes devido à falta de conhecimento sobre a enfermidade, inclusive entre os médicos.

Segundo a médica geneticista Ana Maria Martins, doutora da Unifesp (Universidade Federal de São Paulo) e superintendente do Igeim (Instituto de Genética e Erros Inatos do Metabolismo), é fundamental assegurar a qualidade de vida dos pacientes e difundir o maior número de informações para a classe médica. “A maioria das doenças raras são pouco conhecidas e muitas vezes o paciente demora a ter o seu diagnóstico, o que prejudica o tratamento”, afirma.

Destas, mais de 75% das doenças raras atingem crianças e 50% são diagnosticadas tardiamente, de acordo com Raskin.

– As doenças raras, em sua maioria, são graves, incuráveis, crônicas, frequentemente degenerativas e progressivas, além de constituírem risco de morte. A qualidade de vida dos pacientes é frequentemente afetada pela perda ou diminuição da autonomia. Os pacientes e suas famílias enfrentam o preconceito, a marginalização, a falta de esperança nas terapias e a falta de apoio para o dia a dia. Isso acontece em todo o mundo, não apenas no Brasil.

Estima-se que nos Estados Unidos uma em cada dez pessoas seja portadora de uma doença rara. Na Europa a estimativa é de uma pessoa a cada 2.000. Infelizmente no Brasil ou até mesmo na América Latina não há registros deste número.

Segundo Raskin, das mais de 7.000 doenças raras conhecidas, menos de 10% contam com tratamentos específicos. Para detectá-las e mesmo tratá-las, procure um geneticista.

Serviço
1ª Caminhada de Apoio ao Paciente de Doenças Raras 2010
Parque da Juventude
Domingo (28): 8h30
Endereço: av. Cruzeiro do Sul, 2.500, em frente da estação Carandiru do Metrô, zona norte, SP.

A ADONE MS destaca nessa excelente matéria duas questões que merecem discussão:
– a escassez de Centros de Referência em Diagnóstico e Tratamento dessas doenças no Brasil, o que impõe o difícil e oneroso deslocamento dos portadores aos grandes centros;
– a falta de um censo que quantifique os portadores, o que dificulta a implementação de políticas públicas para atendimento das demandas.
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