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E tem mais tratamento chegando, mas também tem problemas

23 junho, 2012
FONTE: Página da Associação Paulista de Distrofia Muscular de Duchenne no FACEBOOK, pela DRA. ANA LUCIA LANGER.
Melhora da função muscular e redução das quedas acidentais com o uso de ataluren em distrofia muscular de Duchenne/Becker(26/05/2012)

USA – ataluren ou PTC-124 é uma droga que tem sido testada para tratamento da mutação de ponto, ou mutação sem sentido das doenças genéticas. Estes resultados agora apresentados são um complemento das informações da pesquisa fase 2 que já tinha demonstrado efeito do ataluren em Duchenne/ Becker. A droga causa redução do número de quedas e aumento da força muscular em crianças com Duchenne/Becker. O resumo pode ser lido abaixo:

(Clinical Neuropathology, 2012;123(6):e64) Improvements in muscle function and accidental falling in ataluren-treated patients with nonsense mutation dystrophinopathy (Duchenne/Becker musculardystrophy)

J. Barth, C.M. McDonald, E. Henricson, T. Abresch, A. Reha, G. Elfring, S. Peltz – USA

Introduction: Duchenne and Becker muscular dystrophy (DBMD) patients progressively lose muscle function and become susceptible to accidental falling. Ataluren is an investigational drug designed to overcome the deleterious effects of nonsense mutations, which are responsible for 13% of DBMD cases. In a pivotal trial in nonsense mutation DBMD (nmDBMD), ataluren 10, 10, 20 mg/kg provided clinical benefit as demonstrated by the primary endpoint of change in 6-min walk distance (6MWD), a measure of global patient function and endurance (p = 0.0584; post hoc analysis).

Objectives: Assess secondary endpoints including timed function tests and patient/caregiver-reported accidental falling, which are discrete measures of patient function.

Methods: Males (5 years old) with nmDBMD were randomized 1:1:1 to placebo; ataluren 10, 10, 20 mg/kg; or ataluren 20, 20, 40 mg/kg orally three times a day and evaluated every 6 weeks for 48 weeks.

Results: The study enrolled 174 subjects (median age 8 years, range 5–20 years; corticosteroid use 123/174 [71%]; median baseline 6MWD 360 m, range 75–554 m). Favorable trends in mean changes from baseline to week 48 for ataluren 10, 10, 20 mg/kg versus placebo were −2.40 s for stair ascend, −1.62 s for stair descend, and −1.35 s for 10-m walk/run. Over 48 weeks, accidental falling declined in the ataluren 10, 10, 20 mg/kg arm relative to placebo (odds ratio = 0.37, p = 0.0239; post hoc analysis). Data from all treatment arms will be presented.

Conclusion: Ataluren 10, 10, 20 mg/kg slowed the loss of muscle function and decreased the frequency of accidental falling relative to placebo. These important findings support the primary endpoint results showing a positive treatment effect for ataluren 10, 10, 20 mg/kg in this population.
Fonte: www.distrofiamuscular.net/principal.htm

 

 

O PROBLEMA


O trabalho faz-nos reviver um velho problema. É preciso discutirmos que medidas poderiam ser tomadas.
O ataluren, medicação para mutação de ponto que tinha sido posta para escanteio por ter poucos efeitos positivos, volta agora. Parece que ele tem sim efeitos positivos para DMD/B.
Qual o grande problema? Bem, pelo exame do DNA, mesmo pelo MLPA (método que possibilita detectar deleção) que eu já citei anteriormente, alguns casos ficam sem achar a mutação e provavelmente são os de mutação de ponto. É necessário, nestes casos, o sequenciamento do gene. Porém, este exame não é feito no Brasil. O laboratório que faz fora é o Fleury e o custo é de R$ 7000,00.
Vão fazer um novo estudo e querem crianças brasileiras. Pronto, o problema está aqui.
Pouquíssimas fizeram este diagnóstico e vão participar.
Sugestões?

Clinical Neuropathology, 2012;123(6):e64) Improvements in muscle function and accidental falling in ataluren-treated patients with nonsense mutation dystrophinopathy (Duchenne/Becker musculardystrophy)

J. Barth, C.M. McDonald, E. Henricson, T. Abresch, A. Reha, G. Elfring, S. Peltz – USA

Introduction: Duchenne and Becker muscular dystrophy (DBMD) patients progressively lose muscle function and become susceptible to accidental falling. Ataluren is an investigational drug designed to overcome the deleterious effects of nonsense mutations, which are responsible for 13% of DBMD cases. In a pivotal trial in nonsense mutation DBMD (nmDBMD), ataluren 10, 10, 20 mg/kg provided clinical benefit as demonstrated by the primary endpoint of change in 6-min walk distance (6MWD), a measure of global patient function and endurance (p = 0.0584; post hoc analysis).

Objectives: Assess secondary endpoints including timed function tests and patient/caregiver-reported accidental falling, which are discrete measures of patient function.

Methods: Males (5 years old) with nmDBMD were randomized 1:1:1 to placebo; ataluren 10, 10, 20 mg/kg; or ataluren 20, 20, 40 mg/kg orally three times a day and evaluated every 6 weeks for 48 weeks.

Results: The study enrolled 174 subjects (median age 8 years, range 5–20 years; corticosteroid use 123/174 [71%]; median baseline 6MWD 360 m, range 75–554 m). Favorable trends in mean changes from baseline to week 48 for ataluren 10, 10, 20 mg/kg versus placebo were −2.40 s for stair ascend, −1.62 s for stair descend, and −1.35 s for 10-m walk/run. Over 48 weeks, accidental falling declined in the ataluren 10, 10, 20 mg/kg arm relative to placebo (odds ratio = 0.37, p = 0.0239; post hoc analysis). Data from all treatment arms will be presented.

Conclusion: Ataluren 10, 10, 20 mg/kg slowed the loss of muscle function and decreased the frequency of accidental falling relative to placebo. These important findings support the primary endpoint results showing a positive treatment effect for ataluren 10, 10, 20 mg/kg in this population.

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3 Comentários
  1. maria hilkelly permalink

    Olá gostaria muito de saber sobre isso,tenho um irmão com DMD,por favor não sei a quem procurar para saber informações.

  2. leila maria ribeiro permalink

    PORQUE NÃO FOI DIVULGADO QUE ESTAVAM PROCURANDO CRIANÇAS PRA FAZER ESTE TEST.?

    • Rosana permalink

      Foi amplamente divulgado nos meios virtuais específicos de DMD. Havia alguns pre requisitos para inscrever os candidatos. Um deles era a inscrição na plataforma internacional, que por sua vez, requeria o resultado de vários exames preliminares. Há post anteriores aqui no blog, bem como nos sites indicados por nós, falando sobre isso. É preciso estar sempre acompanhando esses sites. Sugiro que siga a fan page da Associação Paulista de Distrofia Muscular-APDM no Facebook. Lá tem muita informação sobre as novas terapias.

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