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Por que alguns pacientes DMD estão refazendo o DNA?

2 julho, 2012

Muitas pessoas tem nos procurado com a pergunta “por que alguns portadores de Distrofia Muscular de Duchenne, diagnosticados há vários anos,  tem refeito seus exames de DNA?”

Ocorre que, como tudo na área da ciencia, os exames de DNA também evoluíram e, cada vez mais possibilitam informações específicas sobre as patologias.

No caso das Distrofias Musculares, atualmente, é possível – na maioria dos casos – descobrir em qual segmento do DNA (exon) encontra-se a deleção que causa a deficiencia de produção de distrofina.

Dependendo dessa localização, há uma técnica de, por administração medicamentosa, estimular a “correção parcial” desse “defeito”, de forma a melhorar e/ou estimular a produção da distrofina.

As explicações detalhadas desta técnica, ainda experimental (sujeita, portanto, a efeitos colaterais de longo prazo ainda desconhecidos), podem ser lidos – em alemão, ingles ou espanhol –  aqui.

O resumo em portugues foi gentilmente disponibilizado pela Dra. Ana Lucia Langer, Diretora Clínica da ABDIM, em seu site.

Que fique claro, porém, o seguinte: primeiro, mesmo que a localização da deleção esteja em um segmento que “aceite” o “tratamento”, não há 100% de garantia dos resultados; segundo, há a possibilidade da atual técnica de exame de DNA não ser capaz de identificar o local da deleção. Essa situação aponta a possibilidade de tratar-se de uma mutação de ponto, para cuja confirmação não há exame disponível no Brasil. E aí, ficamos reféns da situação que descrevemos em nosso post anterior.

De qualquer forma, refazer o exame de DNA é uma escolha que pode ou não trazer benefícios.

 

P.S. (FONTE: Dra. Ana Lucia Langer para o grupo APDM do FB):

1 – Deleções que serão beneficiadas com o skipping do 51:

13-50
29-50
43-50
45-50
47-50
48-50
49-50
50
52;

2 – Próxima possibilidade de “tratamento” é para deleção 44:

PROSENSA actualiza Planes de Desarrollo Clínico en DistrofiaMuscular Duchenne- Salto de Exón

Marzo 29 2012.- En paralelo al desarrollo en curso del compuesto líder PRO051/GSK2402968, el cual está siendo desarrollado por GSK con un activo involucramiento de PROSENSA, hay cinco compuestos más dirigidos a distrofia muscular Duchenne en la cartera de proyectos de PROSENSA.
PROSENSA está conduciendo en estos momento, un estudio clínico para investigar el efecto de PRO0444 en niños con distrofia muscular Duchenne, quienes tienen una mutación en el gen de la distrofina susceptible de ser corregida saltando el exón 44. Este estudio se encuentra es un estudio Fase i/IIa que evaluará la seguridad, tolerancia, eficacia y farmacocinética de PRO044. Los criterios de inclusión/exclusión,así como los resultados y ubicaciones de los investigadores están disponibles en www.clinicaltrials.gov (buscar bajo “Duchenne and Prosensa” o “PRO044”)

PROSENSA tiene cuatro compuestos adicionales en desarrollo dirigidos a los exones 45, 53, 52 y 55 (PRO045, PRO053, PRO052, y PRO055). Estos programas actualmente se encuentran en la fase de desarrollo pre-clínica. Se anticipa que la compañía podrá avanza PRO045 y PRO053 a la fase clínica en el segundo semestre de 2012. Actualmente se llevan negociaciones con la autoridades regulatorias para asegura el desarrollo óptimo. Cada ensayo será publicado en elsitio www.clinicaltrials.gov tan ´pronto como el diseño del estudio sea finalizado y se hayan obtenido todas las autorizaciones de las autoridades y comités de ética.
Es siempre difícil predecir los plazos de tiempo para el desarrollo de fármacos. Por lo que las fechas de inicios y término están basadas en predicciones y podrían ser retrasadas si ocurrieran eventos impredecibles.

PROSENSA está siempre comprometida con desarrollar tratamientos seguros y efectivos y realizaremos lo mejor para lograr el éxito. Nuestra meta es desarrollar compuestos para el mayor número de pacientes posible que puedan beneficiarse de la plataforma de salto de exón.

Traducción: UPA! cura Duchenne
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