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Trocando em Miúdos (ou Explicando Melhor….)

2 julho, 2012

Nem bem postamos sobre a importancia do conhecimento do tipo de deleção, já sentimos a necessidade de explicar melhor as novas possibilidades.

Fizemos alguns adendos no post anterior, mas o resumo a seguir está bem mais curto e acessível.

Aproveitamos para sugerir aqueles que possuem perfil no Fecebook ingressem no grupo da Associação Paulista de Distrofia Muscular (APDM), da Dra. Ana Lucia Langer que, mais uma vez, assina o texto abaixo:

“Exon skipping

Objetivo: Corrigir o código genético e permitir a produção de distrofina parcialmente funcional.

Teoria: Os genes que fazem o código genético estão dispersos pelos chamados exons. Quando uma proteína precisa ser feita, os genes fazem uma cópia temporária (chamada RNA). Antes deste RNA ser traduzido em proteína, os exons precisam ser unidos e as peças que não contêm o código genético (íntrons) precisam ser removidas. Este é um processo que é chamado de “splicing”.

Nos doentes de Duchenne o código genético do gene da distrofina é interrompido, levando ao truncamento prematuro da tradução do gene para a proteína. Na distrofia de Becker, os pacientes mantêm o código genético, permitindo uma proteína que mantém os domínios funcionais.

O exon skipping visa restaurar o código genético de pacientes com Duchenne com uma distrofina parcialmente funcional, semelhante à distrofina de Becker.

Isto é conseguido através AONs (oligonucleotídeos antisense). AONs são pequenos pedaços de RNA modificados que reconhecem um exon alvo, ligam-se a ele e o esconde no processo de emenda.

Há, então, a exclusão de exon e restauração do código genético com a produção de distrofina defeituosa, semelhante ao de pacientes com distrofia de Becker, em células cultivadas, em camundongos mdx e nos testes clínicos . Nos camundongos mdx houve melhora funcional.

Existem diferentes tipos de AONs (química).

Aplicabilidade: Para diferentes tipos de mutações, embora haja especificidade dos AONs para cada tipo.”

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