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Exame DNA gratuito

2 fevereiro, 2015

 

Diagnóstico genético da Distrofia muscular de Duchenne: quando a suspeita clínica sugere Duchenne a confirmação e localização do defeito genético é feita pelo exame do DNA usando a técnica MLPA (exame preciso e relativamente barato).

As vezes o exame pelo MLPA não identifica a mutação, sugerindo a possibilidade de mutação de ponto (nonsense mutation, mutação sem sentido). A mutação de ponto é identificada pelo sequenciamento do gene da distrofiina (exame que estuda o gene por completo e tem um custo bem mais elevado).

No momento, na Faculdade de Medicina do ABC, o Dr. David Feder- chefe do laboratório, conseguiu um patrocínio para realizar gratutitamente o sequenciamento do gene da distrofina para diagnóstico da mutação de ponto para as pessoas que já fizeram o exame pelo MLPA.

Os pacientes com mutação de ponto confirmada por este exame poderão se beneficiar do medicamento Ataluren, que em breve estará sendo comercializado na Europa.

As orientações para realização do exame estão a seguir e é necessário o preenchimento dos formulários de coleta e consentimento. Poderão ser feitos 20 exames gratuitos e os exames serão feitos todos ao mesmo tempo.

ORÇAMENTO de SEQUENCIAMENTO GÊNICO

CUSTO DO TESTE GENÉTICO: gratuito
CUSTO DO ENVIO: aproximadamente R$ 100,00 (SedEx)

ORIENTAÇÃO PARA A COLETA DE SANGUE:
1. Higienize o local da coleta de sangue com um algodão embebido em álcool.
2. Identifique um tubo de EDTA (de tampa roxa)
3. Colete 5 mL de sangue no tubo de EDTA
4. Coloque os tubos no saco plástico escrito “Biohazard”
5. Coloque em um dos recortes no isopor da caixa
6. Complete o formulário de coleta de sangue do paciente com as informações clínicas. Coloque-o na caixa.
7. Inclua os formulários de consentimento do paciente

NOTA: se o sangue for coletado no final do dia, estoque-o em geladeira até o momento do envio.
Enviar em temperatura ambiente, acomodado na caixa de papelão apropriada (kit de coleta), embrulhada em papel pardo, para o seguinte endereço:

Laboratório de Genética da Faculdade de Medicina do ABC
Av. Principe de Gales, 821, Ed. CEPES, Sala 101
Santo André, São Paulo
CEP: 09060-650

Para obter os formulários de coleta e consentimento ou esclarecer qualquer dúvida contatar o Dr. David Feder através do e-mail david.feder@fmabc.br

 

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