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Diagnóstico Genético nas Distrofinopatias

12 abril, 2015

O texto abaixo é da Dra. Ana Lucia Langer, do Centro de Estudos do Genoma Humano, e foi publicado na fan-page da Associação Paulista de Distrofia Muscular-APDM no Facebook. É importante e esclarecedor, pois diferentes terapias e medicamentos estão sendo desenvolvidos para cada tipo de mutação específica e, em breve, poderemos ter tratamentos mais eficazes.

“A Distrofia Muscular de Duchenne-DMD é uma doença genética e é causada por uma mutação no gene que sintetiza uma proteína da membrana da célula muscular, conhecida por distrofina. O diagnóstico através da pesquisa genética da estrutura do DNA requer apenas amostra de sangue.
Os testes genéticos são sempre necessários. Eles fornecem informações específicas e detalhadas sobre as alterações e mutações no DNA.
Nas distrofinopatias pode-se dizer que há 3 tipos de mutação:

1- Deleção: É a mais frequente, ocorre em cerca de 60% dos casos
2- Duplicação: ocorre em torno de 30%
3- Mutação de ponto: ocorre em torno de 10%.

Até há poucos anos havia somente o PCR, que detectava 60% das mutações. Atualmente, há o MLPA, que detecta quase a totalidade dos erros genéticos de deleção e duplicação, porém não detecta mutação de ponto. Para este diagnóstico precisa-se do sequenciamente gênico.

A confirmação pelo diagnóstico genético é importante por várias razões. Entre elas citamos:
a) Possibilidade de determinar se o menino pode ser elegível para algum ensaio clínico.
b) Papel nas decisões relacionadas com diagnóstico pré-natal e futuras gestações.
c) Oportunidade para detecção de portadoras para as mulheres da família do lado da mãe (irmãs, filhas, tias, primas) e, assim, realizar o aconselhamento genético.”

Todos os exames citados estão disponíveis no Brasil e é fundamental que todos busquem meios para realizá-los.

 

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