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Resolução importante da ANS

1 novembro, 2015

Fonte: Dr. Salmo Raskin, para APDM.

Como todos devem saber, esta semana a ANS divulgou o novo Rol de Procedimentos e Eventos em Saúde 2016, que vai vigorar de Janeiro de 2016 a Dezembro de 2017. Este Rol define quem terá direito a realizar exames de genética, entre eles os exames para Distrofia Muscular de Duchenne ou Becker. Mais de 50 milhões de brasileiros tem hoje um Plano de Saúde.

110.12 – DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE/BECKER
1. Cobertura obrigatória para indivíduos do sexo masculino, sintomáticos
(fraqueza muscular proximal com CK total elevada e/ou ENMG [eletroneuromiografia] alterada, com ou sem biópsia muscular), para pesquisar o gene distrofina.
2. Para o aconselhamento genético dos familiares de 1º, 2º ou 3º graus do lado materno e do sexo feminino em risco (possibilidade de ser portadora – doença recessiva ligada ao X), quando preenchido pelo menos um dos seguintes critérios:
a. Quando o caso índice tiver diagnóstico molecular estabelecido;
b. Quando o caso índice for falecido, mas tiver diagnóstico clínico e laboratorial estabelecido, mesmo sem diagnóstico molecular.
Método de análise utilizado de forma escalonada:
Para o item 1:
a. Para pesquisa de deleções ou duplicações: PCR multiplex ou MLPA para éxons do gene DMD. Deleções de um éxon simples devem ser confirmadas por um procedimento independente.
b. Apenas se não esclarecido pelos anteriores, Sequenciamento de Nova Geração ou Sequenciamento Completo bidirecional por Sanger das regiões codificantes de todo o gene DMD.
Para o item 2:

a. No caso da mutação ter sido identificada na família, realizar somente a análise específica desta mutação (deleção, duplicação ou análise do éxon específico).
b. No caso de parente falecido com Distrofia Muscular de Duchenne ou Becker sem análise molecular, a investigação deve ser escalonada conforme descrito a seguir:
I. Pesquisa da mãe portadora obrigatória (mãe do caso índice):
a. Para pesquisa de deleções ou duplicações: PCR multiplex ou MLPA para éxons do gene DMD. Deleções de um éxon simples devem ser confirmadas por um procedimento independente.
b. Apenas se não esclarecido pelos anteriores, Sequenciamento de Nova Geração ou Sequenciamento Completo bidirecional por Sanger das regiões codificantes de todo o gene DMD.
II. Caso a mãe portadora obrigatória (mãe do caso índice) for falecida,
realizar a pesquisa na mulher em risco:
a. Para pesquisa de deleções ou duplicações: PCR multiplex ou MLPA para éxons do gene DMD. Deleções de um éxon simples devem ser confirmadas por um procedimento independente.
b. Apenas se não esclarecido pelos anteriores, Sequenciamento de Nova Geração ou Sequenciamento Completo bidirecional por Sanger das regiões codificantes de todo o gene DMD.

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2 Comentários
  1. lady permalink

    meu sobrinho foi diagnosticado com distrofia muscular de duchenne, agora o medico solicitou a analise genética da mãe, mas só quem tem o plano é meu sobrinho, o plano de saúde deverá realizar a analise genética da mãe mesmo ela não sendo associada ao plano só o filho dela é que tem o plano.

    • Rosana permalink

      Seria preciso o parecer de um advogado, para saber com certeza, mas até onde entendo, se o exame na mãe for necessário para confirmação e/ou exclusão do diagnóstico do paciente, acho que o plano pode ser responsabilizado, sim.

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