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DMD e Diagnóstico Precoce

4 setembro, 2016

7 de setembro é o dia escolhido pela comunidade mundial de Distrofia Muscular de Duchenne para marcar o Dia Mundial de Conscientização da doença.

Este ano, o tema escolhido foi A Importância do Diagnóstico Precoce.

O momento para essa discussão não poderia ser mais oportuno, já que estamos vivendo o início de uma era onde novos medicamentos e terapias estão sendo investigados, com boas expectativas de se tornarem eficazes.

E para que isso aconteça cada vez mais rápido, são precisos dados que demonstrem a alta prevalência da Distrofia Muscular de Duchenne e convençam a indústria farmacêutica a investir cada vez mais em pesquisas e medicamentosos que podem dar lucro. Para isso, o diagonóstico preciso e precoce é fundamental.

Outra área de interesse que precisa de números são as Políticas Públicas – quase inexistentes para a Distrofia Muscular de Duchenne – e que podem ser alavancadas pelo diagnóstico precoce.

Receber o diagnóstico de Distrofia Muscular de Duchenne é sempre devastador. A família experimenta, ainda em vida, as fases clássicas do luto, tais como negação e desespero. O diagnóstico precoce, entretanto, é como um norte em meio à escuridão, trazendo informação e orientação, tão necessárias às escolhas que precisarão fazer em relação a tratamentos disponíveis, riscos, custeio, etc.

Quanto mais cedo se iniciarem as medidas terapêuticas e preventivas, mais se retarda a progressão dos sintomas e mais expectativa e qualidade de vida se ganha.

O diagnóstico precoce também aponta para outra possibilidade importante: o aconselhamento genético, que permite à família conhecer o curso provável da doença e as implicações e riscos para outros familiares, bem como as opções reprodutivas.

Evitar que sejam administrados medicamentos ou procedimentos contra indicados é outra vantagem do diagnóstico precoce.

Finalmente, é preciso lembrar que o diagnóstico precoce passa pelo nível de informação dos profissionais de saúde, que necessitam saber o suficiente para, pelo menos, suspeitar de Duchenne e solicitar os primeiros exames o mais cedo possível. E este já é outro desafio.

Dia Mundial Duchenne

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