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Doenças Neuromusculares

O que são Doenças Neuromusculares?

São doenças que afetam os músculos e nervos periféricos. São mais de 40 grupos e mais de 100 modalidades.

O que as Doenças Neuromusculares têm em comum?

Podem atingir qualquer grupo muscular e surgir em qualquer idade. Podem também afetar a sensibilidade à dor e à temperatura. Grande parte são doenças congênitas (doenças familiares, genéticas).  Em alguns casos a falta de força varia ao longo do dia e pode até mesmo normalizar-se com repouso.

Algumas das Doenças Neuromusculares mais comuns:

  • Distrofias Musculares
  • Amiotrofias Espinhais
  • Esclerose Amiotrófica
  • Charcot Marie
  • Neuropatias
  • Miastenias
  • além das Mitocondriais (mais raras)

Há cura para as Doenças Neuromusculares ?

Ainda não, mas há tratamentos de manutenção convencionais e experimentais, e grande esperança através das pesquisas com células-tronco embrionárias.

54 Comentários
  1. NEIVA ANTUNES DA SILVA permalink

    Células-tronco é uma esperança de voltar a ter uma vida normal. É justo impedir isso?

  2. Rosiane permalink

    Qual a melhor forma de dectar a doença? A que profissional especificamente devemos nos dirigir?

    • Allan R. Oliver permalink

      Venho por meio desta para saber se miopatia tem cura pois fui diagnosticado com essa doença no qual a neurologista me encaminhou para um especialista, neuromusculares de anti mão quero saber se tem cura. Aguardo respostas,sem mais grato Alan.

      • Rosana permalink

        Alan…só o médico pode te responder isso. Não sei se tem cura, mas sei que tem tratamento. Não desista nunca, independente de ter ou não cura!

      • Leticia permalink

        Allan vc poderia me passar o especialista neuromuscular que vc foi

  3. Rosana permalink

    Um neurologista é profissional mais apto a detectar doenças neuromusculares, mas o diagnóstico definitivo só é obtido com exames laboratoriais e biópsias (exames genéticos ou de DNA) que, muitas vezes não são custeados pelos serviços de saúde e/ou só estão disponíveis em centros especializados.

  4. Diana de Nardin permalink

    Boa noite Rosana, tenho dois subrinhos com distrofia muscular de Duchene, Erik com 19 anos e Maikon com 15 anos, ambos estão bem debilitados, gostaria de saber se vc pode me instruir como conseguir e qual é o modelo de Bipap mais indicado para eles pois eles estão com muita dificuldade de respirar, moro aqui na cidade de Jardim MS. O meu MSN é dianajaravera@hotmail.com, vamos entrar em contato. obrigada. Um abração e até mais.
    ASS: Diana

  5. ELIAS permalink

    VALEU

  6. tomara que não demore muito a cura para doenças degenerativas musculares tenho polineurite

    • Rosana permalink

      Também esperamos isso, Sibele. Os estudos mostram resultados cada vez mais promissores. Para algumas doenças, os testes em humanos começam ainda no primeiro semestre dete ano no Reino Unido.

  7. rosemeire gonçalves arisa permalink

    Oro a Deus q vcs consiguam logo esta cura pois eu tenho e muito mais pessoas tem essa doenças. E o preconceito q todos passamos.Tem muitos lugares q não podemos entrar pela dificuldade q temos. Agradeço por esses estudos de vcs..Obrigada

  8. CLAUDENIRA permalink

    oi! Rosana eu tive informação de vc e de seu trabalho pela DRa Rita da USP preciso muito entrar em contato o meu filho é portador de Becher e como eu moro em MS quero fazer um acompanhamento dele por aqui. Se puder me ajude a encontrar um cardiologista que tem algum conhecimento de distrofia. desde ja obrigada!!!!!!!1

    • Rosana permalink

      Oi, Claudenira,
      sugiro que você marque uma consulta, primeiramente, com um dos neurologistas do Centro de Referência em Distúrbios do Movimento da UNEPE (fone 3025-1501) que é a entidade clínica parceira da Adone. Quando ligar, diga que foi encaminhada por mim. Se possível, peça para ver o Dr. Cesar Nicolatti. Se for o acso,ele poderá lhe indicar um bom cardiologista.

  9. renato rodrigues dos santos permalink

    precisamos da cura urgente

  10. suzana macedo permalink

    tenho um filho,hoje com 21 anos, desde os 7 anos tem um parelisia que hoje e de duas a tres dias na semana.Tem varios diagnostico(paralisia periodica, sindrome de thompsem,sindrome de von eulenburgue)tanto faz o potásio esta alto ou baixo.gostaria de saber onde e com quem eu poderia ter uma ajuda.

    fico no aguardo
    10/07/2010

    • Rosana permalink

      Suzana, indico o Centro de Estudos do Genoma Humano, na USP, em São Paulo. Acesse o site deles:

  11. angela permalink

    meu pai a um mes parou de andar,ao longo dos anos sua locomoção foi diminuindo,um mes atras ainda andava com ajuda do andador devagar, agora não sente da cintura para baixo diz que como estivesse anestesiado, e as vezes escapa urina , passou com o ortopedista fez rx laudo atrose,nada q justifique ele te parado de andar, agora aguarda passar com neuro a sra teria uma opinião sobre o caso dele ?

    • Rosana permalink

      Cara Dhd, não sou médica, então, é difícil opinar. Mas penso que a neuro é a profissional correta a ser consultada. Abraços e sorte.

  12. edilson calixto da costa permalink

    minha filha tem uma doença neuromuscular, eu e a mãe dela somos primos. esta pode ser a causa da doença dela?

    • Rosana permalink

      Olá Edison, as doenças neuromusculares podem ocorrer por dois tipos de eventos: hereditariedade ou mutação gênica. No caso de genitores cosanguíneos, há uma porcentagem de probabilidade, sim. Mas não quer dizer que seja o seu caso. De qualquer forma, hoje já há o recurso do aconselhamento genético. Leia texto sobre isso na coluna da Dra. Mayana Zatz (http://veja.abril.com.br/blog/genetica/sem-categoria/incesto-os-riscos-geneticos-dos-descendentes/).

      • edilson calixto da costa permalink

        doenças neuromusculares tem cura? a doença dela é uma miopatia metabólica, qual é a gravidade dessa doença. desde já obrigado.

      • Rosana permalink

        Edilson, algumas doenças neuromusculares têm cura. Outras, não. Mas não sou médica e não sei te informar sobre a patologia que você tem interesse. Consulte um especialista.

  13. edilson calixto da costa permalink

    valeu

  14. sidinei permalink

    eu sou sidinei de ms. minha esposa foi diagnosticada com esta doença,”neuromuscular” isso foi esta semana, estamos bem assustados, sem saber oki fazer, indicaram um médico mais ñao consegui fazer contato ainda,estou s procura de informação, proficional da área, e ondo encontrar os meios de manutenção da doença. o msn meu é ( sidineigo@hotmail.com)

    • Rosana permalink

      Primeiramente, Sidnei, precisaríamos saber QUAL a doença neuromuscular, pois são muitas. Algumas são menos agressivas e até tratáveis. Então, ainda não é o caso de entrar em pânico. Mesmo que seja uma doença mais agressiva, atualmente há muito o que fazer. Já a questão dos profissionais para atênde-la…dependendo da doença, aki em MS há poucos e com pouca experiência; talvez vc precise buscar um centro de referência fora do Estado. Aliás, certifique-se de que o diagnóstico foi feito com base em todos os recursos clínicis, e não só no “achismo” do médico; do contrário, é melhor confirmar o diagnóstico num centro de referência. É sempre bom ouvir uma segunda opinião. Boa sorte e mande notícias.

  15. edislon permalink

    geralmente uma pessoa com miopatia metabolica, tem frequentes crises de convulsão?
    minha filha apresenta crises convulsivas que a meses os médicos dizem que é por conta
    da miopatia, mas tem horas que eles se contra-dizem.
    queria saber a sua opnião. pois já faz muito tempo que ela tá internada
    e não tem nenhuma melhora

    • Rosana permalink

      Edilson…não conheço muito bem essa patologia e também não sou médica. O que posso te dizer é que os médicos – com excecão dos que atuam em centros de referêncoa – têm pouca informação sobre neuromusculares. Portanto, é sempre bom ouvir mais de uma opinião. Boa sorte.

  16. Andrea mendonça permalink

    Estou morando em MS a pouco tempo, tenho um filho de 9 anos de idade que tem distrofia Muscula congênita, atualmente e tetraplégico e tem pouca força nos braço, mas intelectualmente esta muito bem. gostaria de saber se existe algum centro medico que pudesse acompanha-lo aqui, locais que possa estar sendo inserido no esporte e e onde consigo alguém para adptar no seu computador o programa por comando de voz afim de dar prosseguimento nos seus estudos, pois não consegue digitar e nem copiar e tem muita força de vontade e não que parar de estudar. O programa e IBM VIA VOICE PRO USB. AGUARDO CONTATO MEU NOME E ANDREA E O TEL 81892126. GRATO PELA AJUDA E MUITA FORÇA GENTE

    • Rosana permalink

      Olá Andrea….não temos centro de referência para tratar Distrofia muscular aki em MS. O Ministerio da Saude credenciou o Centro de Rehabilitação da APAE – CER. Mas não há especialistas em DM. Entretanto, o tratamento fisioterápico pode ser feito lá, ou nas Universidades que possuem clínicas-escola (UCBD, UNIDERP e Estácio). Na Uniderp a hidroterapia é bem legal! Sobre esportes, indico a ADD – Associação Desportiva Driblando as Diferenças (fones 3382.5401 / 9996.9432/ 8131.8027), que fazem a Bocha Adaptada e tem outros atletas com DM. Sobre o programa de computador, não tenho informação. Sei que a UFRJ tem em seu site um programa de comando de voz com downloud gratuito. Qualquer coisa, me ligue: 9248-7333. Abraços.

  17. marcos permalink

    Acontece comigo eu levanto do sofa e meu corpo endorece nao concigo movimentar nao doconta de pegar peso e se eu tropessar meu corpo todo endorece e eu cai o que eu tenho

  18. Agradeço o esclarecimento. Descobri através d biópsia q sou portadora da miopatia E o site me ajuda a entender mais sobre a doença. Obrigada

  19. Lucimara Prado permalink

    Minha especialista DRA HELGA DO HOSPITAL SP. TENHO MIOPATIA MITOCONDRIAL
    SINTO DORES E FEAQUEZA. JA ENTREI C COQUETEL Q UE ELA PRESCREVEU. GEATA. E BOA SORTE. ABRACOS

  20. Cynthia permalink

    Eu fui diagnosticada com Distonia Muscular, que me acometeu a 7 anos, mas pelo fato de ter Artrite Reumatóide, confundiram os sintomas, mas como não melhorava com o tratamento, minha coluna foi deformando numa escoliose grave, me indicaram neurologistas, lá descobriram a doença distonia muscular, a qual não tem cura e causa muita dor e deformidades. Agora finalmente estou fazendo o tratamento, com toxina botulínica injetada nos músculos principais atingidos na região do pescoço, o tratamento é doloroso, mas já senti o efeito no dia seguinte a aplicação o que me deixou muito animada, pois a 7 anos via o mundo de maneira distorcida, devido ao meu pescoço estar sempre inclinado para o lado esquerdo, hoje pela primeira vez em 7 anos meu pescoço ficou ereto por algumas horas, mas ainda tenho um caminho longo pela frente, mas existe jeito, basta ter fé, força e foco. Acredito que poderei ter uma boa qualidade de vida, seguindo o tratamento. Atualmente me trato no Hospital de Clínicas de Curitiba no PR, onde sou muito bem atendida.

  21. meu filho tem um problema muscular caia muito quando pequeno e nâo sabia pular, os medicos achavam que nao era nada dizia que com o tempo ele iria desenvolver. aos 8 anos a doença se manisfestou , nao corria entrou com um quadro depressivo aos 10 levantava de 4 pé, depois, pocurava se apoiar p levantar e hj aos 14 ja nao levanta do chão, levanta da cadeira com muitas dificuldades so anda se segurando na gente, cai muito facil, nao sobe escada. ninguem descobriu a doença. meu marido pesquisando achou a DMD, E A DMB. QUE RELATAM EXATAMENTE TUDO QUE ACONTECE COM ELE.
    nao sei oque fazer, ja fui pra todos os neuros de maceio todos desistiram do caso. PRA ONDE DEVO IR PRA FECHAR O DIAGNOSTICO. E TUDO ESTA SE COMPLICANDO
    SAI DO TRABALHO PRA TOMAR CONTA DELE HJ ELE TEM 14 ANOS E PESA EXATAMENTE COM AJUDA DE SUPLEMENTOS 29,500 KILOS . so faço cuidar dele, meu marido quem se vira com as coisas de casa. mas se TIVER UM LUGAR QUE POSSA IR PRA CUIDAR DELE , CORRO A TRAZ DO QUE FOR PRECISO PRA MELHORAR A VIDA DELE, ANTES QUE SE AGRAVE E ELE DEIXE DE ANDAR.

    • Rosana permalink

      Oi Sandra, isso é muito sério, pois se for Distrofia, seu filho já deveria estar diagnosticado e sendo tratado há tempos….normalmente aos 14 anos os meninos já não andam mais e forçar a marcha pode até prejudicar o diafragma. Bem, esse diagnóstico só é feito por exames genéticos e acho estranho nenhum neuro ter pedido.Não conheço a rede de Maceió, mas o ideal seria ele ser consultado num hospital da Rede Sarah, não sei se vocês tem aí ou em outro Estado do Nordeste. Há também o Centro de Estudos do Genoma Humano, na Universidade de São Paulo, especialistas em Distrofia. Vou verificar com meus contatos e ver se alguém conhece algum Centro de Referencia em Maceió.

    • Rosana permalink

      Sandra, não consegui nenhuma indicação médica para seu filho aí em Maceio, entretanto, se for possível, sugiro que você leve-o para uma consulta na AACD de Recife, com a Dra. Vanessa, que me foi muito bem recomendada para casos como o dele.Boa sorte e mande notícias.

    • Gabriele permalink

      Oii você pode me passar seu wpp , Facebook ou outro meio que possamos nos comunicar por favor?
      Eu tinha esses sintomas tbm ..

  22. Daiane Nascimento permalink

    Olá me chamo Daiane.
    Estou também passando por essa doença meu filho está com quatorze anos estou vendo suas dificuldades ao se levanta ao amarrar um sapato até mesmo para se trocar de roupa.
    Ainda não está fazendo nenhum acompanhamento médico.
    Já tivemos outras quatro pessoas com essa mesma doença e minha família.
    Recentemente quando um primo meu fez seu acompanhamento no hospital São Paulo de SP e foi descoberto o motivo de tanta dificuldade era a doença miopia muscular.
    Foi passado que a doença só era avaliada aos 15 anos através de uma biopsia.
    Estou perdida e sem saber aonde devo ir.
    Estou aguardando uma consulta com neuro a tempos.

    • Rosana permalink

      Bem, o diagnóstico de miopatia muscular é um pouco vago, pois são várias doenças nesse grupo. Também é preocupante seu filho não fazer qualquer acompanhamento até esta idade! Sugiro que busque URGENTE um diagnóstico preciso no Centro de Estudos do Genoma Humano, na USP, em São Paulo. Ligue 11-3091-7966. Boa sorte!

  23. Como é o tratamento

  24. Poeque nao ah cura

    • Rosana permalink

      Felipa, mesmo não havendo cura para as Doenças Neuromusculares, o tratamento é importante para aumentar a qualidade e até a expectativa de vida dos pacientes; faz toda a diferença. Enquanto isso a medicina avança rapidamente desenvolvendo novas terapias que podem levar à cura. Então, informe-se com seu médico, pois há muito o que fazer!

  25. Ola eu tenho a doença neuromusculares mas eu ainda consigu dar alguns passo e deixome tar de pé sei ninguém apanhrme eu queria a voca a juds por favor ajudem

  26. Dênia permalink

    Preciso de uma indicação de médico que trate de miopatia metabólica mitocondrial. moro em bh e meu diagnóstico veio apenas após a biópsia muscular. O que sinto são muitas dores por todo corpo e fraqueza, principalmente para caminhar distancias maiores e subir escadas. Mas os médicos não tem dado muito crédito para o que sinto. não estou entendendo a gravidade da situação. Me tratam como se eu não tivesse nada. Todos os outros marcadores são normais, CK, aldolase, etc. Podem me ajudar???

  27. Thayane Meneses permalink

    Sou do estado de Goiás e fui diagnosticada com Síndrome de Merff.
    Gostaria de saber se poderia me indicar um especialista da área ou algum médico que entenda do caso.
    Não precisa ser necessariamente de Goiás, mas se for, melhor ainda!
    Agradeço desde já a atenção!!

    • Rosana permalink

      Não conheço especialistas dessa patologia. Mas você pode tentar se informar no Centro de Estudos do Genoma Humano da USP ou na Rede Sarah.

  28. Nani permalink

    Ola Rosana, ha quase 2 anos comecei apresentar disfagia e fraqueza dos membros. Depois de passar em diversos medicos e fz inumeros exames fui para o HC de Ribeirão onde estou ha 4 meses. Refiz tds os exames e fui encaminhada p a equipe de neuromuscular. Em outubro/16 passei c o prof Amilton que suspeitou de Miastenia. Fiz o teste farmacologico e quase tive uma parada cardiorrespiratória. Teste negativo. Ai c o exame clinico neurológico suspeitou-se de ELA pois tenho atrofia na lingua dentre outros sintomas. Fiz a quarta eletromiografia e finalmente nessa aparecer uma doença do musculo com sobreposição de doença neurogenica. Esse é o unico exame alterado. Ressonâncis , exames de sangue, liquor td normal. O prof me encaminhou p uma especialista da sua equipe q so cuida de miopatias p fz a biopsia do musculo. Volto em fevereiro. N sei qual doença é. Tenho atrofia em tds os musculos do corpo principalmente o lado esquerdo. E.fraqueza. Ando c dificuldade , arrasto a perna esquerda e perdi o movimento de pinça dos dedos das maos. Contraturas tb por tds os musculos que formam nodulos dolorosos principalmente se faço um esforço maior. Meus musculos fadigam rapidamente. Tenho ja fraqueza respiratoria e musculos da deglutiçao. Acunulo muita secreçao e saliva e tenho dificuldade em respirar principalmente deitada. Faço fisio respiratoria e fono., td para condiçao respiratoria n progredir e ficar dependente do Bipap.
    Tem sido uma luta… N trabalho mais pq era prof de ed fisica e ballet. Dificil ver meu corpo se transformando em algo ruim e n saber o diagnostico. Tenho 39 anos e uma filha de 10 anos. Sou consciente q essas doenças n tem cura e geralmente progressivas, mas n ter um diagnostico fechado é o q + dificulta no tratamento. Os fisioterapeutas tem receio de fz algo mais especifico por n saberem o q é. Ficam receosos de. Mexer em mim e piorar o quadro.
    Vc ja ouviu algo sobre essa sobreposição de duas doenças ( miopatia e neurogenica ?

    • Rosana permalink

      Olha, Nani, como você mesma disse, é preciso fechar o diagnóstico, o que muitas vez em caso de neuromusculares é difícil e demorado. É comum os profissionais de saúde ficarem meio perdidos e irem tentando o diagnóstico de forma empírica, o que acaba gerando receio nos demais terapêutas (fisio, fono, etc). Se você já tem dificuldades respiratórias seria interessante usar o Bipap, ainda que de forma preventiva, pois retarda que a insuficiência respiratória se instale. Mas também será difícil conseguir a prescrição sem diagnóstico. Pelo que você relata sua patologia é de manifestação tardia. Já foi descartado ELA e Miastenia, né….o médico pensou em algum tipo de ataxia cerebelar (Doença de Machado Joseph, por exemplo)?….não sei…..não sou médica, mas aprendi que devemos pensar em tudo, pois seja o que for, quanto mais cedo o diagnóstico, melhor. De qualquer forma, não desanime; tenha paciência. Insista no diagnóstico e, se preciso, ouça outra opinião, de outros profissionais. Boa sorte.

  29. Joseja jucinelza do nascimento alexandria permalink

    Olá, sou josefa tenho 57a. Tenho a coluna cervical, torácica e lombar comprometida com hernias discais e outras problemas, tenho ruptura do mangito rotador, epicondilite D e E, ruptura do nervo mediano, ruptura de meniscos ( já operados com retirada total) , artrose e tendinite palelar, artrose joelhos: E e D, ruptura do tendão de aquiles. Hj não vejo saída em relação ao acompanhamento ortopedico. Os medicos me fazem de cobaia para alunos, internos e residentes. Sei que existe uma área que pode me sjudar? Acho que os médicos estão pouco interessados por minha condição.

    • Joseja jucinelza do nascimento alexandria permalink

      Obs: idade 47anos

      • Rosana permalink

        Olá Josefa, você não deixou claro se seus problemas são decorrentes de alguma doença neuromuscular, ou se é uma lesão por acidente. Em princípio, vou entender que seu problema é apenas ortopédico e, nesse caso, deveria ser acompanhado por ortopedista mesmo. Não sei se existe alguma instituição dedicada a isso. Sei que a Rede Sarah é especialista em reabilitação de lesionados medulares e a AACD em paralisias em geral. Não sei se seu caso se encaixaria.

  30. OZIEL ALVES DE BARROS . permalink

    Gostaria de saber se o tratamento com células-tronco estão sendo feito em algum lugar no Brasil para combater a Miopatia Mitocondrial, pois estou procurando para mim. Espero receber alguma resposta.
    Obrigado.

    • Rosana permalink

      Oziel,
      tratamentos com células tronco só existem, ainda, para pouquíssimas condições cardíacas. E são feitos com células tronco tiradas do próprio paciente. Para doenças como a sua, que afetam todas as células do corpo, e portanto não adianta usar suas próprias células, precisam ser usadas células de terceiros ou de outras fontes, ainda estão em fase experimental, ou seja, não estão disponíveis ainda. Entretanto, em alguns países, esses “tratamentos” são oferecidos por preços exorbitantes, mas sem qualquer comprovação de resultados e sem que se saiba ao certo se pode ou não haver efeitos adversos ao longo do tempo.

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