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Audiência Pública Doenças Raras ALMS

Na última segunda-feira, dia 23 de abril, aconteceu na Assembléia Legislativa de Mato Grosso do Sul-ALMS, por proposição do Dep. Estadual Paulo Siufi, a Audiência Pública com o tema Pessoas com Deficiência – Doenças Raras.

Estiveram presentes importantes autoridades ligadas ao seguimento das Raras: Senador Moka-Presidente da Subcomissão de Doenças Raras do Senado Federal, Procuradora de Justiça do MPMS Dra. Jaceguara Dantas, Promotores de Justiça Dra. Filomena, Dra. Sara e Dr. Iran, Desembargador do TJMS Dr. Nélio, Representantes das Agências Federais CONITEC e ANVISA e Regina Próspero-Presidente do Instituto Vidas Raras, de São Paulo.

Tivemos também a fala de especialistas atuantes junto ao segmento: Paulo Muletta- Coordenador do Centro de Reabilitação da APAE-CER APAE, único estabelecimento credenciado pelo SUS no Estado e a Dra. Liane Giulliane-geneticista do Hospital Universitário de Campo Grande e do CER APAE.

Na minha fala, iniciei lamentando a ausência dos Executivos Municipal e Estadual (Secretarias de Saúde)em evento de tamanha importância, o que por si só já diz muito sobre como nossos raros vêm sendo tratados. Chamei atenção para a importância de transformar a Portaria 199/2014, das Doenças Raras, em Lei, uma vez que a Lei deve ter o cumprimento automático, enquanto Portaria necessita de pactuação, o que poucos gestores fazem. Apontei o exemplo da Portaria 1.370/2008, que regula a Assistência Ventilatória Não Invasiva para Neuromusculares e que até hoje não foi regulamentada em nosso Estado. Lembrei da necessidade do Executivo proceder ao cadastro dos pacientes, como forma de efetivar as Políticas Públicas. Falei da importância da equipe multiprofissional, da capacitação do profissionais e do diagnóstico precoce e do desafio de avançar nas discussões de alternativas terapêuticas, uma vez que a ciência também vem avançando nas terapias gênicas, nos medicamentos e insumos.

Como resultado desse importante evento, ficou decidido a criação de uma Câmara Técnica para Pessoas com Doenças Raras, que terá por objetivo diminuir os casos de judicialização por medicamentos e tratamentos no Estado, através da facilitação na obtenção das demandas.

E assim vamos caminhando.

Da esq. para a dir.: Regina Próspero, Dra. Liane Giulliane, Senador Moka e eu (Rosana – Presidente da ADONE MS)

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Oxigenação x Ventilação: esclarecimento importante

FONTE: Post no Facebook da Dra. Ana Lucia Langer, Neuropediatra especialista em Distrofia Muscular

 

“Outra dúvida que estão me questionando é a respeito do uso do oxigênio para inalação ou no avião por ocasião de possíveis despressurizacões. Vou tentar explicar de forma simples. Os pacientes quando não expandem seu pulmão em determinado momento entram em falência ventilatória. Nesse momento, há retenção de CO2 e sequencialmente hipóxia. É esta hipóxia (baixo O2) que estimula o centro respiratório. Portanto, nesta situação não se dá oxigênio mas sim suporte ventilatório.
Se o portador não tiver restrição respiratória ou esta for bem leve, não terá retenção de CO2 nem baixo O2. Se ele estiver no avião e precisar usar máscara de O2 , NÃO HAVERÁ PROBLEMA pois a hipóxia decorrerá do ar rarefeito e não de falência ventilatória. Se tiver uma crise de asma, não tem problema suplementar com O2 ou usar na inalação.
Em resumo, o problema não é o oxigênio, mas o uso da oxigênioterapia para tratar falência ventilatória ao invés de colocar em ventilação.”

Deleções/mutações e terapias

Muitas famílias de Distrofia Muscular de Duchenne-DMD nos procuram com dúvidas sobre os novos medicamentos e terapias que vem sendo desenvolvidos e aprovados, para saberem se servem ou não para determinada deleção ou mutação.

No caso de mutação, no momento, existe apenas um fármaco aprovado e comercializado na União Europeia (UE) desde 2014 – o Translarna ou Ataluren – que serve apenas para 13% dos casos de Distrofia Muscular de Duchenne-DMD: o stop códon ou mutação de ponto.

Já para as deleções, existe também apenas um medicamento já aprovado pela FDA (EUA) em 2016 – o Eteplirsen – indicado para aqueles cuja deleção se encontra no Exon 51.

Porém, a boa notícia é que há outras drogas sendo desenvolvidas, para outras deleções, em estágios diferentes de pesquisa: algumas em fases iniciais, outras intermediárias e outras finais. O quadro abaixo apresenta um resumo bem didático:

Para saber qual deleção ou mutação causou a DMD são necessário exames de DNA, que serão solicitados pelos médicos que acompanham, de acordo com cada caso.

Finalmente, bom lembrar que os dois medicamentos já aprovados no exterior (Ataluren e Eteplirsen) ainda não foram aprovados pelas Agências Brasileiras (CONITEC e ANVISA) e por isso ainda não são comercializados no país. Entretanto, já há centenas de brasileiros fazendo uso das medicações (com bons resultados!) através de judicialização.