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Neste 7 de setembro, o cenário das Distrofias Musculares

As distrofias musculares são doenças genéticas que afetam os músculos e causam degeneração do tecido muscular (fraqueza).

Existem mais de 30 tipos de distrofias musculares e um número muito maior de muatações associadas a estas doenças. A forma mais incidente é também a mais agressiva: a Distrofia Muscular de Duchenne-DMD, que afeta principalmente meninos, numa proporção de 1 para cada 3000 nascimentos masculinos. É, portanto, segundo os critérios da Organização Mundial de Saúde-OMS, uma das mais de 6000 doenças raras catalogadas.

Na Distrofia Muscular de Duchenne 80% dos casos são decorrentes de deleções (perda de segmentos do gene) ou duplicações (ganho de segmentos). Os 20% restantes dos casos são causados por alterações em um único ponto do gene.

O diagnóstico é feito primeiro de forma indicativa, pela dosagem do CPK, uma enzima bastante aumentada no sangue dos distróficos e, posteriormente, o exame pela técnica de MLPA identifica 80% das deleções ou duplicações; os 20% de casos restantes são mutações isoladas identificados pelo sequenciamento direto de DNA – que é o exame mais complexo disponível atualmente. Todos feitos a partir de amostra sanguínea. São essências, pois já temos o primeiro medicamento para 13% dos casos de DMD aprovado pela FDA e comercializado: o Translama ou Atalurem, que alguns meninos brasileiros já estão usando com bons resultados. Outros estão sendo desenvolvidos e são esperados para breve.

Na DMD os primeiros sintomas aparecem na primeira infância e os meninos desenvolvem fraqueza muscular progressiva e generalizada, perdendo a capacidade de andar em torno de 10-12 anos e, com o passar do tempo, tendem a apresentar insuficiência cardíaca e respiratória, que ainda são a maior causa de óbito.

75% dos meninos afetados morrem antes dos 20 anos. Mas um paciente precocemente diagnosticado e corretamente tratado pode ter sua qualidade e expectativa de vida muito aumentadas.

Além do tratamento medicamentoso, que inclui suplementos, proteção cardíaca e terapia com corticoides, o tratamento clínico multiprofissional – com fisioterapia, hidroterapia, fonoaudiologia, terapia ocupacional, neurologia, entre outros – e os equipamentos de suporte à vida, como ventilação invasiva e assistência à tosse são essenciais para mudar o prognóstico da DMD.

Hoje, com o tratamento completo, é possível manter um paciente no convívio familiar e social para além dos 30 anos e, em países europeus, já vemos meninos viverem além dos 40 anos!

São pessoas que, apesar da severidade dos sintomas, com o acompanhamento adequado, têm uma vida plena: estudam, têm amigos, se divertem, alguns trabalham, têm sonhos e planos, amam e são amados.

Recentemente, em Minas Gerais, foi feito um estudo comparativo dos custos entre um paciente bem tratado, em convívio social e familiar e um paciente que não tem acesso ao tratamento completo e acaba preso a um leito hospitalar.

Um leito de UTI, pelo SUS, com todos os equipamentos e medicamentos necessários, além da equipe multiprofissional, custa aproximadamente R$ 2.600,00 por dia! Esse mesmo paciente, em casa, custa o mesmo valor, só que por mês; ou seja, algo em torno de R$ 86,00 por dia!

É preciso ter em mente que a conta dos pacientes sem tratamento é paga por toda a sociedade e, portanto, a matemática derruba facilmente os argumentos dos maus gestores de que os equipamentos e medicamentos são caros e por isso não regulamentam as leis, dificultando a dispensação e forçando a judicialização – este, sim, um recurso moroso e doloroso para pacientes e familiares e ainda mais oneroso para a gestão e para a sociedade.

DMD ainda não tem cura; mas tem tratamento.

Para a grande maioria de pacientes e familiares, o tratamento é dispendioso. Nas fases mais adiantadas, os medicamentos de uso contínuo chegam a R$ 1.000,00 por mês. Poucos estão na lista do SUS. No fim da adolescência, a fraqueza muscular requer o uso de cadeira de rodas motorizada, cujo modelo mais barato sai por aproximadamente R$ 12.000,00. Os equipamentos de ventilação não invasiva (Bipap’s e Trilogy) – de uso individual e contínuo -variam entre R$ 25.000,00 e R$ 45.000,00. O de tosse assistida (Cough Assist) custa em torno de R$ 19.000,00 , porém, um único equipamento pode atender a vários pacientes, se disponível nas unidades de saúde e de pronto atendimento, já que é mais comumente usado em episódios de acúmulo de secreção, como forma de evitar complicações respiratórias e internações hospitalares.

Em alguns Estados e cidades, não há Cough Assist na rede pública. E os equipamentos de ventilação invasiva são poucos; estão normalmente nas UTI’s dos grandes hospitais e, muitas vezes, os pacientes não podem receber alta por falta desse suporte em casa.

Segundo nossa Carta Magna, em seu Artigo 196, “ A saúde é direito de todos e dever do Estado”. Já temos legislação que nos garante a Ventilação Não Invasiva (Portaria 1370,  de 2008), a dispensação e adaptação de cadeiras de rodas, órteses e prótese ( Portaria 1.272, de 2013), o atendimento domiciliar ( Portaria 2.416, de 1998), entre outras. A Portaria 199, de 2014, primeira política pública para doenças raras no Brasil, a qual foi requerida ao Ministério da Saúde em 2012, através de uma carta-proposta redigida pela ADONE MS e pelo Instituto Baresi, de SP, com o apoio de 30 instituições de todo o Brasil, responde a demandas importantes, estabelecendo a implantação de Centros de Referência de alta complexidade com atendimento multiprofissional em todos os Estados. Mais recentemente, tivemos muitos dos nossos direitos ratificados e unificados num único diploma jurídico: a Lei Brasileira de Inclusão-LBI.

É importante destacar que a maioria dessas demandas não são exclusivas da DMD, mas  também dos outros tipos de distrofia e de outras doenças neuromusculares, como Amiotrofia Espinhal-AME, Esclerose Lateral Amiotrófica-ELA, e muitas outras. Falamos, portanto, de muitos cidadãos, sujeitos de direitos. Somos raros, somos diversos, mas somos muitos.

Poucos Estados e Municípios pactuaram e regulamentaram estas leis.

Ainda precisamos de leis para estimular o diagnóstico precoce, e estamos lutando pela inclusão da dosagem de CPK no teste do pezinho. Quanto mais cedo o diagnóstico e o início do tratamento, viveremos mais, melhor e de forma mais produtiva.

Por fim, é imprescindível que os profissionais de saúde sejam bem informados sobre a DMD e habilitados para lidar com suas especificidades e restrições, principalmente nos atendimentos de emergência, onde perdemos muitos pacientes, pois não temos implantados protocolos diferenciados e, alguns procedimentos do protocolo geral, tais como administração de oxigênio, alguns anestésicos e medicamentos para a dor são contra-indicados para pacientes neuromusculares.

Precisamos que nossos representantes cada vez mais criem espaços para debater as políticas públicas com a sociedade civil, as instituições e os usuários, que articulem com as instâncias superiores do legislativo e, principalmente, com o executivo, para que tirem as leis do papel, para que promovam formação e informação e para que ampliem o olhar e nos deem voz. Juntos somos mais fortes!

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Primeira capacitação em Ventilação Não Invasiva no Estado foi um sucesso

Aconteceu no último dia 29 de agosto de 2017, no Plenário Erdroim Reverdito da Câmara Municipal de Campo Grande, o Workshop “Ventilação Não Invasiva e Tosse Assistida em Neuromusculares”

O workshop foi uma realização da Associação de Doenças Neuromusculares de Mato Grosso do Sul-ADONE, juntamente com a Rede de Cooperação ao Desenvolvimento-UNEPE – ambas atuando há 17 anos junto a pacientes neuromusculares – com o apoio da Respirare e da Câmara Municipal de Campo Grande.

As ministrantes foram a Fisioterapeuta e Professora Mestra Luana Souto Barros, Phd pela Universidade do Porto de Portugal e a Fisioterapeuta Fernanda Batista Ferreira, especialista em VNI da Equipe Novo Ser do Rio de Janeiro, campeão brasileiro e sul americano de Power Soccer.

Foi a primeira capacitação em VNI no Estado de Mato Grosso do Sul.

O evento contou com a participação de profissionais de diversas áreas (fisioterapia, enfermagem, assistência social) e de diversas instituições públicas e privadas e universidades, de gestores públicos da Secretaria de Saúde do Estado, de pacientes (Distrofias Musculares, AME, Ataxia Cerebelar) e familiares.

Após a abertura pela Presidente da Adone, que fez uma homenagem ao Presidente da UNEPE – falecido há 12 dias, a Dra. Fernanda Batista Ferreira iniciou explicando a importância da VNI para os pacientes neuromusculares, destacando que estudos apontam um aumento de até 10 anos na expectativa de vida dos pacientes que iniciam a VNI no momento oportuno e lembrando que estamos num momento muito importante onde já há medicamentos aprovados para algumas patologias, citando o exemplo do Atalurem (translama) – primeiro medicamento para Distrofia Muscular de Duchenne, desenvolvido pela PTC Therapeutcs, já em uso por vários pacientes brasileiros e demonstrou, através de um gráfico comparativo, a melhora da sintomatologia nos meninos tratados com o medicamento, que tiveram o tempo de marcha significativamente aumentado. Explicou que daí a importância da VNI no sentido de manter os meninos em condições de receber os medicamentos que estão sendo desenvolvidos.

A seguir, a Dra. Luana Souto Barros passou à sua esclarecedora apresentação onde detalhou o que é a VNI, falou sobre o momento de iniciar a terapia, sobre a escolha dos equipamentos e as opções de acessórios.

Durante a fala das ministrantes a plateia, muito interessada, fazia perguntas o tempo todo.

Chamou bastante atenção na fala da Dra. Luana – principalmente da gestora da Secretaria de Saúde – os números comparativos sobre o custo de um paciente tratado com os equipamentos e medicamento e os custos desse mesmo paciente, sem tratamento, num leito hospitalar.

Após o intervalo para o Coffe Break, a Adone MS foi surpreendida pela Philips do Brasil, que gentilmente cedeu à instituição, em regime de comodato, um Bipap A30 e algumas máscaras, destinadas a atender os pacientes com indicação de VNI durante o processo de obtenção dos equipamentos.

Na sequência, a Dra. Luana passou a discorrer sobre a tosse assistida, exibindo vídeos sobre o Cough Assist e explicando que no mínimo deveria haver aparelho desse tipo nas unidades de saúde para socorrer pacientes em crise respiratória.

 

Muitos participantes – profissionais de saúde –  solicitaram a possibilidade de retorno da equipe para um curso mais completo, onde seriam treinados para a parte clínica, de analisar exames, regular equipamentos, etc

Já os pacientes e familiares sugeriram um mutirão para atender pacientes do Estado, já que a maioria precisa ir a outros  Estados para esse atendimento clínico com profissionais capacitados, o que é difícil para a grande maioria.

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Adone promove Workshop