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Audiência Pública discute DMD em Câmara Federal

Aconteceu nesta quarta-feira (13), na  Comissão de Defesa dos Direitos das Pessoas com Deficiência, da Câmara dos Deputados em Brasília, uma Audiência Pública para discutir a Distrofia Muscular de Duchenne (DMD). O evento foi solicitado há mais de 1 (um) ano pela ACADIM e ADONE MS à deputada Mara Gabrilli (PSDB-SP) que, juntamente com o Deputado Otávio Leite (PSDB-RJ) foram proponentes do debate.

A Presidente da ADONE MS, Rosana Puga de Moraes Martinez, fez-se presente, juntamente com mais 10 (dez) instituições de todos o Brasil, além de pacientes, familiares, profissionais e representantes do Poder Público.

A primeira a fazer uso da palavra foi a médica especialista em DMD e Presidente da Aliança Distrofia Brasil-ADL, Ana Lúcia Langer, que apresentou um comparativo da progressão da DMD entre meninos corretamente tratados e meninos não tratados. A Dra. Ana Lucia encerrou sua apresentação resumindo as propostas nas 3 (três) mais urgentes: fomento ao diagnóstico precoce, através da inclusão da dosagem do CPK no teste do pezinho; incorporação dos ventiladores volumétricos de suporte de vida (Trilogy) e do aparelho de tosse assistida (Cough-Assist) na Portaria 1370, que regula a Assistência Ventilatória no âmbito do SUS e a oficialização da Semana de Sensibilização da Distrofia Muscular de Duchenne, em todo território nacional, no período de 7 a 17 de setembro.

A seguir, a Presidente da Associação Carioca de Distrofia Muscular, Maria Clara Migowski, falou sobre as dificuldades dos pacientes e familiares em conseguir o tratamento multiprofissional, destacando que, apesar de não ter cura, a DMD é tratável, sendo esse um direito constitucional de todos os pacientes, que podem ter uma vida plena e até produtiva apesar da severidade dos sintomas.

A Gerente de Avaliação de Produtos Biológicos da ANVISA, Dra. Daniela Marreco Cerqueira, tratou do registro de novos medicamentos no Brasil, apresentando critérios e prazos para avaliação de um novo remédio.

Ainda sobre este tema, o consultor técnico do Departamento de Gestão e Incorporação de Tecnologias em Saúde da CONITEC, Daniel Zanetti, destacou a importância da participação de pacientes, familiares e associações popular na construção popular nas consultas públicas propostas pela entidade, com o objetivo de regulamentar a incorporação de novas tecnologias no SUS.

A médica neuropediatra do Hospital das Clínicas de SP, Maria Bernadete Dutra de Resende, apresentou um cenário de sua experiência com mais de 1000 (mil) pacientes DMD de todo o Brasil, lembrando como o curso natural da doença pode ser alterado com o tratamento adequado, aumentando a expectativa de vida e melhorando significativamente a qualidade de vida e que, para isso, é fundamental que os profissionais de saúde sejam informados e capacitados para atender esses pacientes.

Para encerrar, os participantes se reuniram na frente da Câmara dos Deputados para a soltura de balões vermelhos, ato simbólico alusivo à campanha mundial do Dia Internacional de Conscientização sobre Duchenne, comemorado no último dia 7 de Setembro (vídeo abaixo).

 

 

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Neste 7 de setembro, o cenário das Distrofias Musculares

As distrofias musculares são doenças genéticas que afetam os músculos e causam degeneração do tecido muscular (fraqueza).

Existem mais de 30 tipos de distrofias musculares e um número muito maior de muatações associadas a estas doenças. A forma mais incidente é também a mais agressiva: a Distrofia Muscular de Duchenne-DMD, que afeta principalmente meninos, numa proporção de 1 para cada 3000 nascimentos masculinos. É, portanto, segundo os critérios da Organização Mundial de Saúde-OMS, uma das mais de 6000 doenças raras catalogadas.

Na Distrofia Muscular de Duchenne 80% dos casos são decorrentes de deleções (perda de segmentos do gene) ou duplicações (ganho de segmentos). Os 20% restantes dos casos são causados por alterações em um único ponto do gene.

O diagnóstico é feito primeiro de forma indicativa, pela dosagem do CPK, uma enzima bastante aumentada no sangue dos distróficos e, posteriormente, o exame pela técnica de MLPA identifica 80% das deleções ou duplicações; os 20% de casos restantes são mutações isoladas identificados pelo sequenciamento direto de DNA – que é o exame mais complexo disponível atualmente. Todos feitos a partir de amostra sanguínea. São essências, pois já temos o primeiro medicamento para 13% dos casos de DMD aprovado pela FDA e comercializado: o Translama ou Atalurem, que alguns meninos brasileiros já estão usando com bons resultados. Outros estão sendo desenvolvidos e são esperados para breve.

Na DMD os primeiros sintomas aparecem na primeira infância e os meninos desenvolvem fraqueza muscular progressiva e generalizada, perdendo a capacidade de andar em torno de 10-12 anos e, com o passar do tempo, tendem a apresentar insuficiência cardíaca e respiratória, que ainda são a maior causa de óbito.

75% dos meninos afetados morrem antes dos 20 anos. Mas um paciente precocemente diagnosticado e corretamente tratado pode ter sua qualidade e expectativa de vida muito aumentadas.

Além do tratamento medicamentoso, que inclui suplementos, proteção cardíaca e terapia com corticoides, o tratamento clínico multiprofissional – com fisioterapia, hidroterapia, fonoaudiologia, terapia ocupacional, neurologia, entre outros – e os equipamentos de suporte à vida, como ventilação invasiva e assistência à tosse são essenciais para mudar o prognóstico da DMD.

Hoje, com o tratamento completo, é possível manter um paciente no convívio familiar e social para além dos 30 anos e, em países europeus, já vemos meninos viverem além dos 40 anos!

São pessoas que, apesar da severidade dos sintomas, com o acompanhamento adequado, têm uma vida plena: estudam, têm amigos, se divertem, alguns trabalham, têm sonhos e planos, amam e são amados.

Recentemente, em Minas Gerais, foi feito um estudo comparativo dos custos entre um paciente bem tratado, em convívio social e familiar e um paciente que não tem acesso ao tratamento completo e acaba preso a um leito hospitalar.

Um leito de UTI, pelo SUS, com todos os equipamentos e medicamentos necessários, além da equipe multiprofissional, custa aproximadamente R$ 2.600,00 por dia! Esse mesmo paciente, em casa, custa o mesmo valor, só que por mês; ou seja, algo em torno de R$ 86,00 por dia!

É preciso ter em mente que a conta dos pacientes sem tratamento é paga por toda a sociedade e, portanto, a matemática derruba facilmente os argumentos dos maus gestores de que os equipamentos e medicamentos são caros e por isso não regulamentam as leis, dificultando a dispensação e forçando a judicialização – este, sim, um recurso moroso e doloroso para pacientes e familiares e ainda mais oneroso para a gestão e para a sociedade.

DMD ainda não tem cura; mas tem tratamento.

Para a grande maioria de pacientes e familiares, o tratamento é dispendioso. Nas fases mais adiantadas, os medicamentos de uso contínuo chegam a R$ 1.000,00 por mês. Poucos estão na lista do SUS. No fim da adolescência, a fraqueza muscular requer o uso de cadeira de rodas motorizada, cujo modelo mais barato sai por aproximadamente R$ 12.000,00. Os equipamentos de ventilação não invasiva (Bipap’s e Trilogy) – de uso individual e contínuo -variam entre R$ 25.000,00 e R$ 45.000,00. O de tosse assistida (Cough Assist) custa em torno de R$ 19.000,00 , porém, um único equipamento pode atender a vários pacientes, se disponível nas unidades de saúde e de pronto atendimento, já que é mais comumente usado em episódios de acúmulo de secreção, como forma de evitar complicações respiratórias e internações hospitalares.

Em alguns Estados e cidades, não há Cough Assist na rede pública. E os equipamentos de ventilação invasiva são poucos; estão normalmente nas UTI’s dos grandes hospitais e, muitas vezes, os pacientes não podem receber alta por falta desse suporte em casa.

Segundo nossa Carta Magna, em seu Artigo 196, “ A saúde é direito de todos e dever do Estado”. Já temos legislação que nos garante a Ventilação Não Invasiva (Portaria 1370,  de 2008), a dispensação e adaptação de cadeiras de rodas, órteses e prótese ( Portaria 1.272, de 2013), o atendimento domiciliar ( Portaria 2.416, de 1998), entre outras. A Portaria 199, de 2014, primeira política pública para doenças raras no Brasil, a qual foi requerida ao Ministério da Saúde em 2012, através de uma carta-proposta redigida pela ADONE MS e pelo Instituto Baresi, de SP, com o apoio de 30 instituições de todo o Brasil, responde a demandas importantes, estabelecendo a implantação de Centros de Referência de alta complexidade com atendimento multiprofissional em todos os Estados. Mais recentemente, tivemos muitos dos nossos direitos ratificados e unificados num único diploma jurídico: a Lei Brasileira de Inclusão-LBI.

É importante destacar que a maioria dessas demandas não são exclusivas da DMD, mas  também dos outros tipos de distrofia e de outras doenças neuromusculares, como Amiotrofia Espinhal-AME, Esclerose Lateral Amiotrófica-ELA, e muitas outras. Falamos, portanto, de muitos cidadãos, sujeitos de direitos. Somos raros, somos diversos, mas somos muitos.

Poucos Estados e Municípios pactuaram e regulamentaram estas leis.

Ainda precisamos de leis para estimular o diagnóstico precoce, e estamos lutando pela inclusão da dosagem de CPK no teste do pezinho. Quanto mais cedo o diagnóstico e o início do tratamento, viveremos mais, melhor e de forma mais produtiva.

Por fim, é imprescindível que os profissionais de saúde sejam bem informados sobre a DMD e habilitados para lidar com suas especificidades e restrições, principalmente nos atendimentos de emergência, onde perdemos muitos pacientes, pois não temos implantados protocolos diferenciados e, alguns procedimentos do protocolo geral, tais como administração de oxigênio, alguns anestésicos e medicamentos para a dor são contra-indicados para pacientes neuromusculares.

Precisamos que nossos representantes cada vez mais criem espaços para debater as políticas públicas com a sociedade civil, as instituições e os usuários, que articulem com as instâncias superiores do legislativo e, principalmente, com o executivo, para que tirem as leis do papel, para que promovam formação e informação e para que ampliem o olhar e nos deem voz. Juntos somos mais fortes!

Primeira capacitação em Ventilação Não Invasiva no Estado foi um sucesso

Aconteceu no último dia 29 de agosto de 2017, no Plenário Erdroim Reverdito da Câmara Municipal de Campo Grande, o Workshop “Ventilação Não Invasiva e Tosse Assistida em Neuromusculares”

O workshop foi uma realização da Associação de Doenças Neuromusculares de Mato Grosso do Sul-ADONE, juntamente com a Rede de Cooperação ao Desenvolvimento-UNEPE – ambas atuando há 17 anos junto a pacientes neuromusculares – com o apoio da Respirare e da Câmara Municipal de Campo Grande.

As ministrantes foram a Fisioterapeuta e Professora Mestra Luana Souto Barros, Phd pela Universidade do Porto de Portugal e a Fisioterapeuta Fernanda Batista Ferreira, especialista em VNI da Equipe Novo Ser do Rio de Janeiro, campeão brasileiro e sul americano de Power Soccer.

Foi a primeira capacitação em VNI no Estado de Mato Grosso do Sul.

O evento contou com a participação de profissionais de diversas áreas (fisioterapia, enfermagem, assistência social) e de diversas instituições públicas e privadas e universidades, de gestores públicos da Secretaria de Saúde do Estado, de pacientes (Distrofias Musculares, AME, Ataxia Cerebelar) e familiares.

Após a abertura pela Presidente da Adone, que fez uma homenagem ao Presidente da UNEPE – falecido há 12 dias, a Dra. Fernanda Batista Ferreira iniciou explicando a importância da VNI para os pacientes neuromusculares, destacando que estudos apontam um aumento de até 10 anos na expectativa de vida dos pacientes que iniciam a VNI no momento oportuno e lembrando que estamos num momento muito importante onde já há medicamentos aprovados para algumas patologias, citando o exemplo do Atalurem (translama) – primeiro medicamento para Distrofia Muscular de Duchenne, desenvolvido pela PTC Therapeutcs, já em uso por vários pacientes brasileiros e demonstrou, através de um gráfico comparativo, a melhora da sintomatologia nos meninos tratados com o medicamento, que tiveram o tempo de marcha significativamente aumentado. Explicou que daí a importância da VNI no sentido de manter os meninos em condições de receber os medicamentos que estão sendo desenvolvidos.

A seguir, a Dra. Luana Souto Barros passou à sua esclarecedora apresentação onde detalhou o que é a VNI, falou sobre o momento de iniciar a terapia, sobre a escolha dos equipamentos e as opções de acessórios.

Durante a fala das ministrantes a plateia, muito interessada, fazia perguntas o tempo todo.

Chamou bastante atenção na fala da Dra. Luana – principalmente da gestora da Secretaria de Saúde – os números comparativos sobre o custo de um paciente tratado com os equipamentos e medicamento e os custos desse mesmo paciente, sem tratamento, num leito hospitalar.

Após o intervalo para o Coffe Break, a Adone MS foi surpreendida pela Philips do Brasil, que gentilmente cedeu à instituição, em regime de comodato, um Bipap A30 e algumas máscaras, destinadas a atender os pacientes com indicação de VNI durante o processo de obtenção dos equipamentos.

Na sequência, a Dra. Luana passou a discorrer sobre a tosse assistida, exibindo vídeos sobre o Cough Assist e explicando que no mínimo deveria haver aparelho desse tipo nas unidades de saúde para socorrer pacientes em crise respiratória.

 

Muitos participantes – profissionais de saúde –  solicitaram a possibilidade de retorno da equipe para um curso mais completo, onde seriam treinados para a parte clínica, de analisar exames, regular equipamentos, etc

Já os pacientes e familiares sugeriram um mutirão para atender pacientes do Estado, já que a maioria precisa ir a outros  Estados para esse atendimento clínico com profissionais capacitados, o que é difícil para a grande maioria.