Entendendo a DMD e a produção de distrofina

O texto abaixo foi extraído de um post para o Facebook do Dr. David Feder, da Faculdade de Medicina do ABC e é importante para entender a causa da Distrofia Muscular de Duchenne-DMD, pela falta de produção da proteína de sustentação muscular – a distrofina.

Também é possível entender, o porque da importância do diagnóstico dos portadores a partir do sequenciamento gênico (DNA), bem como quais novos medicamentos poderão ser úteis a cada paciente.

“O gene da distrofina tem 79 partes, ou 79 exons (como você vê nesta foto anexa). Um exon se encaixa no outro, como um quebra cabeça. O defeito genético pode atingir qualquer exon. Se ocorrer a falta de um exon o encaixe entre eles não irá ocorrer e com isto uma proteína, no caso a distrofina não seráproduzida. No momento existe um tratamento que faz um salto do exon 51. Por exemplo se o defeito for no exon 52 usando este tratamento há um salto do exon 51 e o 50 gruda no 53 e a produção da proteína pode ocorrer, mesmo defeituosa. Outro exemplo se a mutação ocorrer no exon 48-50, com o salto do exon 51 o exon 47 gruda no 52 e a proteína será produzida mesmo com defeito. No futuro haverá uma droga para salto do exon 53, outra para salto do exon 44, etc. Olhando a figura e sabendo qual a mutação que você ou seu filho apresenta você saberá que tipo de salto de exon será útil no tratamento.

O ataluren (translarna) só é útil para quem tem mutação de ponto, ou seja, a mutação está dentro do exon e este defeito só é identificado pelo sequenciamento genético.”